بررسی موتاسیونهای نواحی کدکننده ژن کلرتیکولین دربیماران مبتلا به بیماری اسکیزوافکتیو با معیارهای تشخیصیdsm-iv-tr از دو کلینیک خصوصی درسال 1387-1386 شهر تهران
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - پژوهشکده علوم بهزیستی
- نویسنده مرتضی اولادنبی دوزین
- استاد راهنما مسعود کریملو
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1388
چکیده
چکیده: مقدمه : اختلال اسکیزوافکتیواختلالی است که فرد هم علائم اختلال خلقی (عاطفی)همانند افسردگی و مانیا و هم علائمی از اسکیزوفرنیا رادر زمان یکسان یا فواصل زمانی نزدیک نشان می دهد. شانس از ایجاد اختلال اسکیزوافکتیو 1در200 می باشد که معمولا"در اواخر نوجوانی یا اوایل جوانی شروع می شود و زن ها بیشتر از مردها متحمل اختلال اسکیزوافکتیو می شونند. کلرتیکولین یک پروتئین چاپرونی اتصال شونده به کلسیم ، با وزن مولکولی 46 کیلودالتون می باشدکه در اکثریت گونه ها وجود دارد این پروتئین هموستاز ca2+ درون سلولی و ظرفیت ذخیره ca2+ درون شبکه آندوپلاسمی را تنظیم می کندکلرتیکولین همچنین یک چاپرون مولکولی مهم در کنترل کیفیت مسیر های ترشحی می باشد . ژن کلرتیکولین انسانی شامل 9 اگزون و 8 اینترون است و بر روی کروموزوم19 در لوکوس p13.3-19p13.2 19 قرار دارد. روش کار: این مطالعه بر روی 70 بیمار ایرانی غیر خویشاوند با اختلال اسکیزوافکتیو که به مرکز روانپزشکی رازی تهران ،ایران مراجعه کرده بودند و با استفاده از dsmvi-tr ارزیابی شدندو 300کنترل که به طور تصادفی به عنوان دهنده خون انتخاب شدند و سپس dna ژنومی از خون محیطی آن ها با استفاده از پروتکول های استاندار استخراج شد .تمام توالی کدکننده (از مرز اینترون/اگزون )و ناحیه تنظیمی از ژن کلرتیکولین به وسیله تکنیک جهش یابی sscaبررسی شد. سپس با استفاده از روش pcr-ssca مورد بررسی قرارگرفت و نمونه هایی که با پرایمر یکسان تکثیرشدند اما الگوی متفاوتی داشتند تعیین توالی شدند. نتایج: در غربالگری 70 بیمار غیر خویشاوند اسکیزوافکتیوما جهش های جدیدی در موقعیت های 205 c>t- ودر اگزون 5(c: 682 c>t, pro228ser) در دو بیمار غیر خویشاوند اسکیزوافکتیو پیدا کردییم .و این جهش ها مختص بیماری بودند و در هیچکدام از جمعیت 300 نفری کنترل مشاهده نشد(or= 17.6). بحث: با توجه به جهش هایی که ما گزارش کردیم و مطالعات عملکردی و linkage که بر روی این ژن صورت گرفته بود ما برای اولین بار ژن کلرتیکولین رابه عنوان کاندید مناسبی در اتیوپاتولوژی اختلال اسکیزوافکتیو معرفی می کنیم و عواقب این جهش ها جا دارد که در مطالعات آینده مورد بررسی قرار گیرد. کلید واژه ها : کلرتیکولین ، اسکیزوافکتیو ، جهش ,مانیا
منابع مشابه
بررسی موتاسیون های ناحیه پروموتر ژن کلرتیکولین در 300 بیمار مبتلا به پسیکوز با معیارهای تشخیصی dsm-iv-tr از شهر تهران
ناحیه کروموزومی 19p 13.2 دارای پیوستگی پیشنهادی با اختلال اسکیزوافکتیو می باشد. این ناحیه حاوی ژن کلرتیکولین بوده که یک چاپرون پروتئین اندوپلاسمی متصل شونده به کلسیم را کد می کند. بیان وابسته به تکامل و مختص بافت این ژن در ماده خاکستری مغز همزمان با ظهور فنوتیپ پسیکوزها می باشد. ما در سال های اخیر موتاسیون هایی را در ناحیه پروکسیمال پروموتر و توالی کد کننده این ژن در اختلال اسکیزوافکتیو گزارش ک...
15 صفحه اولبررسی ناحیه پروموتری ژن (atf6(activating transcription factor 6 در 200 بسمار مبتلا به سایکوز ماژور طبق معیارهای تشخیصی dsm-iv-tr از شهر تهران
اکثر مطالعات همراهی پلی مورفیسم های تک نوکلوتیدی دارای مشکل عدم تجدید پذیری هستند که این امر توالی یابی دوباره ژن ها به منظور شناسایی واریانت های نادر جدید و جهش های مضر را ضروری می سازد. در پژوهش های اخیر جهش های عملکردی در توالی پروموتری ژن کلرتیکولین ((calr در طیف بیماران سایکوز گزارش شده است که در جمعیت کنترل وجود ندارد. ژن aft6 (activating transcription factor 6)، یک فاکتور رونویسی مهم و ...
15 صفحه اولمقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملبررسی نتایج هیستروسالپنگوگرافی در بیماران نابارور مراجعه کننده به یک کلینیک خصوصی رادیولوژی سال (1386-1377)
سابقه و هدف: هیستروسالپنگوگرافی روش مهمی در تشخیص علت آناتومیک ناباروری به شمار می رود که با توجه به مقرون به صرفه بودن بعنوان تست غربالگری مورد استفاده قرار می گیرد، لذا این مطالعه با هدف بررسی میزان شیوع و چگونگی اختلالات آناتومیک بیماران به روش هیستروسالپنگوگرافی انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه توصیفی طی سالهای 86-1377 برروی 1492 زن نابارور که جهت بررسی علت نازایی و رد علل آناتومیک توسط ...
متن کاملبررسی موتاسیونهای ژن MEFV در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی در ایران
Background : Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease, which is characterized by recurrent short episodes of inflammation in serous membranes. It is most prevalent in Western Mediterranean population. MEFV is the only gene currently known to be associated with this disease. Previous studies revealed that 6% of Iranian Jewish residents in Israel were carriers of MEFV ...
متن کاملبررسی ناحیه hmg-box و coiled coil dimerization domain ژن sox5 در 100 بیمار مبتلا به سایکوز با معیارهای تشخیصی dsm-iv-tr در شهر تهران و بررسی عملکردی پروموتر ژن sox5
sox5 عضوی از خانواده فاکتورهای رونویسی -موبایلیتی-گروپ است و دارای دو دومین محافظت شده عملکردی hmg-باکس و ccdd می باشد. حضورsox5 جهت تکامل جنینی و تکامل سیستم عصبی با کنترل نوروژنز و گلیوژنز ضروری است. گزارشی مبنی بر حضور جهشی در موقعیت 205- ژن کلرتیکولین در یک بیمار اسکیزوافکتیو ثبت شده است که سبب ایجاد جایگاه اتصال به محصول ژن sox5 می شود. برخلاف بیشتر ژن های یوکاریوتی که در ناحیه پروموتر مرک...
15 صفحه اولمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - پژوهشکده علوم بهزیستی
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023